1.求关于遗传病的论文 2500字
遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。
一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。
因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。
对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。
例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。
从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。
酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。
目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。
2.血友病的概述
血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏),以血友病A最我,血友病C较少。各型可单独出现,也可同时存在。
血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室,表现为女子遗传达室,男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时,所生女儿全部不表现病态,但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻,所生儿子均正常,所生女儿均为血友病传递者。
血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传,男女均可患病及传递血友病。
(1)临床表现 血友病最主要的表现是出血,其特点是:①出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;③常有自发性关节积血,并反复发生而引起血友病性关节炎。
通过检测凝血因子可确诊。
(2)治疗 血友病主要是止血治疗:①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血;②替代疗法:包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等,这些对血友病A和B有效;③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注,对血友病A有效;④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用;⑤本病患者尽可能避免各种手术。
3.求一篇小动物疾病的论文,谢谢大家帮忙
<正> 为了适应当前兽医临床实践的需要,河南省商丘地区畜牧局与畜牧兽医学会于1991年11月25~26日在商丘市联合召开了全地区小动物疾病学术研讨会。
出席会议的有来自地区畜牧兽医工作站、动物检疫站、地区农校、肉联厂及全区八县一市兽医院的兽医专家、兽医师代表30人。会议由地区畜牧兽医学会常务副理事长兼秘书长朱庆恩主持。
地区畜牧局副局长葛长庚和畜牧兽医学会理事【作者单位】:河南省商丘农业学校【DOI】:cnki:ISSN:1000-6354.0.1992-02-011【正文快照】: 为了适应当前兽医临床实践的需要,河南省商丘地区畜牧局与畜牧兽医学会于1991年n月25一26日在商丘市联合召开了全地区小动物疾病学术研讨会。出席会议的有来自地区畜牧兽医工作站、动物检疫站、地区农校、肉联厂及全区八县一市兽医院的兽医专家、兽医师代表30人。
会议由地区畜牧兽医学会常务副理事长兼秘书长朱庆恩主持。地区畜牧局副局长葛长庚和畜牧兽医学会理事长张晗英分别在会上作了重要讲话。
他们指出,作为河南省农业经济开发试验区的商丘地区,1992年是大上畜牧业的一年,全区畜牧业产值比1991年计划增长3亿元,人均增加50元。小家畜疫…。
4.血友病的概述
血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏),以血友病A最我,血友病C较少。
各型可单独出现,也可同时存在。 血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室,表现为女子遗传达室,男子患病。
如携带基因的女性与正常男性结婚时,所生女儿全部不表现病态,但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻,所生儿子均正常,所生女儿均为血友病传递者。
血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传,男女均可患病及传递血友病。 (1)临床表现 血友病最主要的表现是出血,其特点是:①出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;③常有自发性关节积血,并反复发生而引起血友病性关节炎。
通过检测凝血因子可确诊。 (2)治疗 血友病主要是止血治疗:①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血;②替代疗法:包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等,这些对血友病A和B有效;③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注,对血友病A有效;④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用;⑤本病患者尽可能避免各种手术。
5.病毒和它引起的疾病论文
病毒(Virus)由一种核酸分子(DNA或RNA)与蛋白质(Protein)构成或仅由蛋白质构成(如朊病毒)。
病毒个体微小,结构简单。病毒没有细胞结构,由于没有实现新陈代谢所必需的基本系统,所以病毒自身不能复制。
但是当它接触到宿主细胞时,便脱去蛋白质外套,它的核酸(基因)侵入宿主细胞内,借助后者的复制系统,按照病毒基因的指令复制新的病毒。目前,科学界公认的对病毒的定义是只能在活着的宿主细胞内复制的感染源。
有一些病毒能诱发良性肿瘤,如痘病毒科的兔纤维瘤病毒、人传染性软疣病毒和乳多泡病毒科的乳头瘤病毒;另有一些能诱发恶性肿瘤,按其核酸种类可分为DNA肿瘤病毒和RNA肿瘤病毒。DNA肿瘤病毒包括乳多泡病毒料的SV40和多瘤病毒,以及腺病毒科和疱疹病毒科的某些成员,从肿瘤细胞中可查出病毒核酸或其片段和病毒编码的蛋白,但一般没有完整的病毒粒。
RNA肿瘤病毒均属反录病毒科,包括鸡和小鼠的白血病和肉瘤病毒,从肿瘤细胞中可查到病毒粒。这两类病毒均能在体外转化细胞。
在人类肿瘤中,已证明EB病毒与伯基特淋巴瘤和鼻咽癌有密切关系;从一种T细胞白血病查到反录病毒。此外,Ⅱ型疱疹病毒可能与宫颈癌病因有关,乙型肝炎病毒可能与肝癌病因有关。
但是,病毒大概不是唯一的病因,环境和遗传因素可能起协同作用。病毒感染常发生在感冒等上呼吸道感染后,病毒颗粒可由血循环直接进入内耳血循环中,引起耳蜗毛细胞、神经节细胞及微血管等结构的破坏。
病毒亦可经圆窗侵入内耳,引起迷路炎等病损,引起耳聋。
转载请注明出处众文网 » 有关血友病的毕业论文